家族性アルツハイマー病

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痴呆症の基礎知識

家族性アルツハイマー型認知症(FAD)は、メンデル型の常染色体優性遺伝を示すアルツハイマーで、両親のどちらかが家族性アルツハイマー病であると、その子供は性差に関係なく1/2の確率で家族性アルツハイマー型認知症を発症する可能性があると考えられています。

家族性アルツハイマー型認知症は発症年齢が早く40～60代の初老期に発症しやすいと言われ、通常30代後半から40代に初期症状が現れ始め50代ではほぼアルツハイマーの症状が見られていまが、家族性アルツハイマー型認知症はアルツハイマー全体の5％未満とされており、非常に稀です。

家族性アルツハイマー型認知症ではAPP遺伝子の第21染色体、プレセニリン1(PS1)の第14染色体、プレセニリン2(PS2)の第1染色体という遺伝子が、原因遺伝子であることが判明しています。

第21染色体は遺伝子異常による先天的疾患のダウン症でも原因遺伝子である事がわかっており、ダウン症の人は晩年にアルツハイマーを発症する確率が高い事から、アルツハイマーの原因究明の為に第21染色体の研究が世界中で行われています。

家族性アルツハイマー型認知症も症状は一般のアルツハイマーと同じで、大きく3段階で進行していきます。

家族性アルツハイマーも現在は治療法は見つかっていませんが、原因遺伝子がわかっている為、家族にアルツハイマー患者がいある場合は事前に遺伝子検査で遺伝子異常が原因でアルツハイマーになる可能性があるかどうかは調べる事が可能です。

もし家族にアルツハイマー患者がいて遺伝子検査を考えている場合、遺伝子に異常が見つかっても100％アルツハイマーを発症するとは限りませんし、遺伝子に異常がなくともアルツハイマーになる人の方が多い事をふまえて検査しましょう。

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